Down Sendromu Nedir?


Down Sendromu Nedir?

 

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir kromozomun bulunması durumu (47 kromozom)ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.[1] Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, çekilmiş kısa dudaklar, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi vardır. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları sayılabilir. Annesinin sırtında eğlenen Down sendromlu bir çocuk Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile eğitici özel okullar sayesinde Down sendromlu çocuklar geliştirilebilirler. Bununla beraber, Down sendromunda bazı genetik sınırlamaların getirdiği fiziksel durumlar tam olarak düzeltilemez, eğitim ve ilgiyle sadece yaşam kalitesi yükseltilebilir.

Down Sendromunda Görünüm:
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde “Simian çizgisi” denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda yirmili yaşlarına seyrek olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir.

Down sendromunun getirdiği fiziksel özelliklerin bir kısmı ya da tamamı şöyledir:
Epikantik deri katlanmasıyla gözlerin kenarlarında eğik göz çizgileri, kas tonusu düşüklüğü (kas hipotonisi), basık burun kemeri, tekli el çigisi, küçük ağız boşluğundan dolayı sarkan ve genişlemiş dil, kısa boyun, gözün irisinde fırça izi benekleri olarak bilinen beyaz noktalar,[3] konjenital kalp defektleri, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında fazla boşluk, beşinci el parmağında esneklik ve dirsekte yüksek döngü.
Down sendromunun getirilerinden biri de orta düzeyli 50–70 ile 35–50 IQ arasında değişebilen zeka geriliğidir[4]; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.[5] Down sendromunun getirilerine ek olarak, vücut sistemini etkileyen ciddi anomaliler de bulunabilir.

Gelişimleri:
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Özel Eğitim:
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.
Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

Fizik Tedavi:
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil terapisi:
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

Down Sendromu Nedir? ile Benzer Yazılar:

5 Ocak 2012 Saat : 6:43
Down Sendromu Nedir? için yorumlar kapalı

Yorumlara kapalı.

sohbet Son Yazılar FriendFeed

Sohbet Girişi

Nickiniz :
Şifreniz :  

Kategoriler


Seo tarafından seohocasi v2 temasısohbetsohbet asdsadasdsadsadasdasdasdsad