Fenilkeonüri (Topuk Kanı) Nedir?

Fenilkeonüri (Topuk Kanı) Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25’tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 – 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

20 Kasım 2012
Fenilkeonüri (Topuk Kanı) Nedir? için yorumlar kapalı
Okunma
bosluk

Sekiz çocuğu oldu !!!

Sekiz çocuğu oldu !!!

Nadya Denise Doud-Suleman Gutierrez, 2009 Ocak ayında aynı anda sekiz bebek dünyaya getirdi.

26 Ekim 2012
Sekiz çocuğu oldu !!! için yorumlar kapalı
Okunma
bosluk

Daha önce 5 yaşında bir anne gördünüz mü ?

Daha önce 5 yaşında bir anne gördünüz mü ?

Dünyanın en genç annesi

Cerrah Geraldo Lozada, Küçük Lina Medina’nın içinde tümör olduğu düşündü. Küçük Lina’nın karnına ultrosan ile baktığında 8 aylık hamile olduğunu görünce hayatının şokunu yaşadı. Lina’yı Peru’nun başkentinde bulunan bir hastaneye götürüp uzmanlara incellettirdi. Bir buçuk ay sonra Lina 14 Mayıs 1939’da sezeryan yöntemiyle doğum yaptı. 2.7 kilogram ağırlığınnda bir erkek çocuk doğurdu. Bebeğe doktorun ismi verildi.

 

26 Ekim 2012
Daha önce 5 yaşında bir anne gördünüz mü ? için yorumlar kapalı
Okunma
bosluk

MEGAN FOX anne oldu …

MEGAN FOX anne oldu …

Hollywood’un son dönemdeki en güzel kadın oyuncularından Megan Fox anne oldu.

Aktör Brian Austin Green ile evli olan 26 yaşındaki Fox, bir erkek bebek dünyaya getirdi.

21 Ekim 2012
MEGAN FOX anne oldu … için yorumlar kapalı
Okunma
bosluk
sohbet Son Yazılar FriendFeed

Sohbet Girişi

Nickiniz :
Şifreniz :  

Kategoriler


Seo tarafından seohocasi v2 temasısohbetsohbet